जेनेटिक्स और आघात: कुछ लोगों के लिए एक छोटी सी दस्तक विनाशकारी क्यों हो सकती है जानिए पूरी खबर

क्वींसलैंडः मस्तिष्काघात कई आस्ट्रेलियाई लोगों के लिए एक वास्तविक और गंभीर जोखिम है. जबकि अधिकांश लोग इसके तीव्र और अपेक्षाकृत अल्पकालिक प्रभाव से पीड़ित होते हैं, जैसे कि चक्कर आना और सिरदर्द, कुछ मामलों में लक्षण हफ्तों, महीनों या वर्षों तक बने रहते हैं. इसके परिणामस्वरूप लंबे समय तक चलने वाली और दुर्बल करने वाली स्नायविक दुर्बलता हो सकती है. खेलों में आघात - जूनियर से वरिष्ठ स्तर तक को ऑस्ट्रेलिया में सार्वजनिक स्वास्थ्य चिंता के रूप में प्राथमिकता दी जा रही है.  

एक दूसरे के साथ संपर्क में खेले जाने वाले खेलों में चोट लगने और बार-बार सिर में चोट लगने की सीनेट जांच की रिपोर्ट अगस्त में आने वाली है. सुनवाई में ध्यान देने योग्य बात यह है कि एएफएल ने इस बात को स्वीकार किया है कि कई मृत खिलाड़ियों में मस्तिष्काघात और क्रोनिक ट्रॉमाटिक एन्सेफैलोपैथी के बीच संबंध पाए गए हैं. नवीनतम आंकड़ों से पता चलता है कि 2020-21 में खेलों के दौरान लगने वाली चोटों के कारण लगभग 3,100 लोगों को अस्पताल में भर्ती करवाया गया, इन लोगों में केवल संपर्क खेलों में घायल होने वाले खिलाड़ी नहीं थे, बल्कि हर खेल में घायल हुए खिलाड़ी थे. 

लेकिन आघात को लेकर हर कोई एक ही तरह की प्रतिक्रिया नहीं देता है. वर्तमान में, कुछ विश्वसनीय संकेतक हैं जो बताते हैं कि किस तरह के लोग आघात होने के विशिष्ट या दीर्घकालिक प्रभावों को भुगतेंगे. हम जानते हैं कि लक्षणों की संख्या और गंभीरता और कई चोटें महत्वपूर्ण हैं. और हम यह समझ विकसित कर रहे हैं कि किसी व्यक्ति के जीन कैसे इसमें भूमिका निभाते हैं. 

मस्तिष्क में लगने वाली एक चोट के प्रभावों में माइग्रेन, संज्ञानात्मक घाटा, भ्रम, धीमी प्रतिक्रिया समय, व्यक्तित्व परिवर्तन, उनींदापन और भावनात्मक परिवर्तन सहित न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन हो सकता है. कुछ लोगों को स्मृति, सोच और अन्य लक्षणों के साथ दीर्घकालिक समस्याएं भी होती हैं, जैसे कि चिंता और मनोदशा में गड़बड़ी.

मस्तिष्क की चोट के बाद घटनाओं का एक क्रम न्यूरॉन्स के स्वास्थ्य को प्रभावित करता है और मस्तिष्क में कैल्शियम जैसे रासायनिक आयनों के प्रवाह को प्रभावित करता है. जीन में उत्परिवर्तन जो न्यूरोनल आयनों (सकारात्मक या नकारात्मक विद्युत आवेश वाले परमाणु या अणु) के परिवहन को प्रभावित करते हैं, जिन्हें आयन चैनल जीन कहा जाता है, यह भी प्रभावित कर सकता है कि मस्तिष्क कैसे काम करता है. 

आघात प्रतिक्रिया और आयन चैनल जीन फ़ंक्शन के बीच एक संबंध का सबसे मजबूत सबूत एक दुर्लभ प्रकार के माइग्रेन के पारिवारिक इतिहास वाले रोगियों से मिलता है (हेमीप्लेजिक माइग्रेन, जिसके कारण पीड़ित को शरीर के विभिन्न अंगों के संचालन में हानि और मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़े गंभीर माइग्रेन का अनुभव होता है) और एपिसोडिक गतिभंग (जो गतिविधियों के बीच समन्वय की कमी के कारण होता है). 

इन गंभीर न्यूरोजेनेटिक विकारों के विशिष्ट प्रकार कैल्शियम चैनल जीन सीएसीएनए 1ए में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं. इस तरह के उत्परिवर्तन वाले मरीज़ सिर की चोटों के प्रति अत्यधिक संवेदनशील हो सकते हैं. कुछ विशिष्ट उत्परिवर्तन सिर की बहुत मामूली चोट को दौरे, सेरेब्रल एडिमा (सूजन), कोमा और कभी-कभी मृत्यु में बदल सकते हैं. 

अनुसंधान ने दूसरे हेमीप्लेजिक माइग्रेन आयन चैनल जीन, एटीपी 1ए2 में उत्परिवर्तन वाले 35 प्रतिशत रोगियों को भी दिखाया है - जो हेमीप्लेजिक माइग्रेन, गतिभंग, मिर्गी और अन्य दौरे से जुड़ा हुआ है और मस्तिष्क में सोडियम और पोटेशियम के स्तर को नियंत्रित करता है, हल्के सिर के आघात के बाद मस्तिष्काघात के लक्षणों की रिपोर्ट करता है. सभी आयन चैनल जीन पर ध्यान केंद्रित करते हुए, हमारी जीनोमिक्स लैब (ग्रिफिथ्स सेंटर फॉर जीनोमिक्स एंड पर्सनलाइज्ड हेल्थ) ने हाल ही में 117 आघात प्रभावित लोगों का अध्ययन किया. 

हमने 21 आयन चैनल जीनों में उत्परिवर्तन पाया, जिनमें से 14 का संकेंद्रण की संवेदनशीलता या परिणामों पर प्रभाव पड़ सकता है. आयन चैनल जीन के लिए एक भूमिका के अलावा, अनुसंधान से कई अतिरिक्त जीन जुड़े हुए हैं.

सबसे अधिक अध्ययन किए गए एपीओई जीन में से एक है, जो शरीर में कोलेस्ट्रॉल के परिवहन में शामिल है और लंबे समय से अल्जाइमर रोग के लिए एक जोखिम कारक के रूप में पहचाना गया है. अध्ययनों ने संकेत दिया है कि इस जीन का एक प्रकार (एपीओई 4) खराब और अधिक दीर्घकालिक मस्तिष्काघात परिणामों से जुड़ा हुआ है. जो लोग इससे प्रभावित होते हैं, उनमें मस्तिष्काघात के बाद मस्तिष्क के अध: पतन के प्रमुख लक्षण होने की संभावना अधिक होती है. 

खेल में चोट लगने की आनुवंशिक प्रवृत्ति के बीच संबंध जैसे प्रश्न कोई नई बात नहीं है. बीस साल पहले, ऑस्ट्रेलियाई कानून सुधार आयोग ने अनुसंधान दिखाने के लिए इसे संदर्भित किया था. ऑस्ट्रेलिया में, खिलाड़ियों में आनुवंशिक परीक्षण होता है या नहीं, इस बारे में जानकारी प्राप्त करना मुश्किल है. यूनाइटेड किंगडम में, आनुवंशिक परीक्षण होता है, हालांकि यह आम नहीं है. एथलीट और सहायक कर्मचारी खेल के प्रदर्शन को बेहतर बनाने और चोट के जोखिम को कम करने के लिए इस्तेमाल की जा रही आनुवंशिक जानकारी के विचार का समर्थन करते हैं.

आगे क्या होगा?
यह महत्वपूर्ण है कि मस्तिष्काघात विकास और प्रतिक्रिया में शामिल आनुवंशिक कारकों पर अधिक सावधानीपूर्वक विचार किया जाए. अतिरिक्त बायोमार्कर और इमेजिंग से जानकारी के साथ-साथ आयन चैनल जीन म्यूटेशन और अन्य जीन वेरिएंट की भूमिका का स्पष्टीकरण, बेहतर संकेंद्रण प्रबंधन और उपचार दृष्टिकोण विकसित करने में महत्वपूर्ण होगा.

अनुवांशिक परीक्षण शुरू करने से पहले, नियामक और शासन ढांचे को भी सावधानीपूर्वक विचार करने की आवश्यकता होगी. विशेष रूप से पेशेवर खेल में स्वास्थ्य गोपनीयता कानूनों, आनुवंशिक नमूनों की गोपनीयता, भेदभाव-विरोधी कानूनों और रोजगार संबंधी कानूनों सहित व्यापक नैतिक और कानूनी निहितार्थों की पूरी तरह से जांच करने की आवश्यकता होगी. 

सीनेट जांच द्वारा हाइलाइट किए गए आघात से संबंधित चोट के जोखिमों की बढ़ती जागरूकता के साथ, ऑस्ट्रेलिया में आगे के शोध भी खेल में चोट के जोखिम के लिए आनुवंशिक परीक्षण और प्रवृत्ति के उपयोग के प्रति दृष्टिकोण की जांच कर सकते हैं. सोर्स भाषा